Джеймс Эдгар из-за болезни не может перестать улыбаться

Джеймс Эдгар из-за болезни не может перестать улыбатьсяРедкое генетическое заболевание, при котором больной не может прекратить улыбаться, называется синдромом Ангельмана. На территории Великобритании таким заболеванием страдает около 1 тысячи человек и один из них 11-летний Джеймс Эдгар. Наверное, многим может показаться странным, ну и пусть себе улыбается, однако, помимо постоянной улыбки существуют определенные трудности в умственном развитии и по этому родителям Джеймса не до смеха. Несколько облегчают ситуацию iPad и его некоторые приложения, с помощью которых больной может общаться дома и в школе.

Джеймс Эдгар из-за болезни не может перестать улыбаться

Джеймс Эдгар из-за болезни не может перестать улыбаться

Сейчас для Джеймса идет сбор средств, для борьбы с его недугом. Реальной помощи, пока, не существует, но необходимы глубокие научные исследования, чтобы до конца понять природу заболевания. Пока известно, что синдром Ангельмана – это врожденное заболевание вызванное мутацией в гене UBE3A и его продукта ферментного компонента сложной системы деградации белков.

Джеймс Эдгар из-за болезни не может перестать улыбаться

Джеймс Эдгар из-за болезни не может перестать улыбаться

Это заболевание впервые описал британский педиатр Гарри Ангельман в 1965 году, до него болезнь называли «синдром Петрушки» или синдром «смеющейся куклы».

Запись опубликована в рубрике Факты с метками , . Добавьте в закладки постоянную ссылку.

Оставить комментарий